14岁女孩，既往体健，因“进行性恶化的头痛伴恶心，呕吐及全面性强直阵挛发作7天”入院。患者还存在多种心理和行为异常1天。她的头痛被描述为严重的全头痛，在躺下时加重，呕吐后减轻。非波动性或存在畏光/畏声性。她的癫痫发作每天一到两次，持续一分钟后自发缓解。应用罗痛定(多巴胺D1受体拮抗剂)、阿扎司琼(安替比坦)、甘露醇、奥卡西平和苯巴比妥治疗效果不佳。
患者存在心理和行为上的异常，包括唱歌、狂吠、哭泣和断断续续地笑。在体格检查中，观察到外斜视、皮肤色素沉着和长手指。在神经学检查中，病人无法听从命令，但对伤害性刺激有反应。眼底镜检查显示乳头水肿。足底反应为双侧伸肌。
D-二聚体含量高(2.72mg/l，正常0.5mg/l)，提示高凝和血栓形成。头颅和颅内动脉CT表现为脑梗死和蛛网膜下腔出血(图1，a)，无动脉瘤或血管畸形。腰椎穿刺显示，颅内压为mm水柱，红细胞1，细胞/mm3和白细胞约20细胞/mm3。脑脊液葡萄糖、氯化物、蛋白均正常。
连续脑电图表现为弥漫性背景减慢，癫痫样放电包括双侧额叶和颞叶区域的频繁尖峰和尖波。CT静脉造影(CTV)显示脑静脉窦血栓形成(CVST)并伴有乙状窦和右侧横窦的充盈缺损(图1，b)。没有头痛、癫痫或癫痫家族史。
患者无常见感染、维生素缺乏、蛋白c或蛋白S异常、雌激素相关因素等症状。但血浆总同型半胱氨酸(Hcy)水平较高(.40umol/l，正常15umol/l)。
1.患者头痛、癫痫，头CT提示大脑凸面蛛网膜下腔出血伴上矢状窦增粗、高信号，考虑静脉窦血栓形成
个人遇到的诊断思路：头CT提示大脑凸面蛛网膜下腔出血，60岁以上首先考虑淀粉样血管病、颅内大动脉重度狭窄或闭塞；60岁以下首先考虑可逆性血管收缩综合征、烟雾病等，其他疾病还包括静脉窦血栓、肿瘤转移（黑色素瘤）等诊断该患者首先完善头MRI+MRA+MRV等检查能明确诊断。
2.患者精神行为异常，HCY＞μ/l，结合患者年龄，首先考虑遗传性高同型半胱氨酸血症。个人遇到这种患者的诊断流程为首先行尿有机酸筛查如果伴有甲基丙二酸和甲基枸橼酸增高，考虑为甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症，行cbLC基因检测（中国人成人发病型MMA伴高HCY95%为cblc）；如果甲基丙二酸正常，行CBS和MTHFR基因检测，另外该患者存在手指细长伴指间关节色素沉着等马凡综合征表现，首先考虑CBS缺陷病
既往CBS已有报道可以引起动静脉血栓，因此此病可确诊为CBS缺陷病，属典型病例。
3.为了证实诊断，对家系中CBS和MTHFR基因的所有外显子进行了7项实验研究(图1，G)。我们发现CBS基因的新的复合杂合突变，c.tc(p.leucineproline)和c.ag(p.arginine甘氨酸)(图1，h)，这两个新的突变发生在不同物种高度保守的位置(图1，i)。
姜方超编译赞赏
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