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常见
1
酒精性肝病病史
5至10年酗酒史（男性为每日＞50-60g，女性为每日＞20-30g）、腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、恶病质、灰白色便、深色尿、黑粪或呕血查体
腮腺增大、掌腱膜挛缩、全身消瘦、男性乳房发育症、感觉改变、扑翼样震颤或深腱反射改变、针刺痕迹（如果同时吸毒）、瘀斑或瘀点、蜘蛛痣、鱼际隆起损失、掌红斑、脐周静脉曲张、腹水、肝脾肿大或肝小、胸腔积液、右心衰竭、直肠检查阳性（血液）首要检查
血清LFT:AST和ALT罕见大于U/L；血清胆红素升高；白蛋白低PT/INR:升高全血细胞计数(FBC):低血小板计数；WBC计数高尿素:升高CAGE分值:＞2腹部超声检查:通常可见强回声，可以描述肝硬化患者的混合回声强其他检查
上消化道内视镜检查:静脉曲张2
胆总管结石病病史
右上腹痛，饮食加剧，发热查体
右上腹触痛、发热首要检查
血清LFT:直接胆红素、γ-GT和碱性磷酸酶水平高PT/INR:通常为正常全血细胞计数(FBC):WBC计数升高腹部超声检查:肝内和/或肝外胆管扩张伴/不伴胆总管内结石其他检查
血清胆固醇：可能升高磁共振胰胆管造影术(MRCP)：胆管内结石内镜超声：胆管内结石内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP)：胆管内结石3
戊型肝炎病史
可能有危险因素史（如，到东南亚、非洲北部和中部、印度以及中美洲旅行），接触猪或吃未煮熟的猪肉；在中年/老年男性中更常见；厌食、恶心和呕吐、腹泻、腹痛、瘙痒、肌痛、神经学症状（5%的患者）；妊娠与更严重的疾病有关；已患肝病的患者具有代偿失调的高风险，且死亡率为70%查体
可能为正常；腹部触痛、肝脾肿大触痛、淋巴结病、黄疸、腹水、脑病征象（如记忆、注意力和专注力缺失、意识错乱、扑翼样震颤、眼球震颤、阵挛、强直、昏迷）首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST、ALT、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高腹部超声检查:非特异性其他检查
血清抗HEVIgM抗体:阳性HEVPCR:阳性4
甲型肝炎病史
可能有危险因素史（如，到世界各地疾病流行区旅行、与已知被感染的人密切接触、确认食源性暴发）、厌食、恶心、呕吐、腹泻、腹痛、体重减轻查体
腹部触痛、肝脾肿大触痛、淋巴结病、黄疸；暴发性感染：黄疸恶化、腹水、脑病征象（如记忆、注意力和专注力缺失、意识错乱、扑翼样震颤、眼球震颤、阵挛、强直、昏迷）首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST、ALT、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:非特异性其他检查
抗HAV血清IgM:阳性5
乙型肝炎病史
可能有危险因素史（如，到世界各地疾病流行区旅行、高危性交史、静脉注射毒品）、可能有轻微症状或无症状、可能出现困倦、恶心、呕吐、腹痛；急性临床表现（不常见）：黄疸恶化和困倦、意识混乱；慢性感染伴晚期并发症：瘙痒、腹部发胀、呕血、黑粪、意识混乱、困倦、体重减轻、虚弱、淤青查体
急性感染：通常为正常，但可能有黄疸、肝肿大触痛，病情严重时：出现脑病征象（如记忆、注意力和专注力缺失、意识错乱、扑翼样震颤、眼球震颤、阵挛、强直、昏迷）；慢性感染：可能有黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、掌红斑、蜘蛛痣、瘀点、腹水、腹部静脉扩张、肝脾肿大、脑病征象首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST、ALT、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:非特异性血清性乙型肝炎表面抗原(HBsAg):阳性其他检查
血清性乙型肝炎核心抗原(HBcAg):阳性血清性乙型肝炎e抗原(HBeAg):阳性乙型肝炎病毒DNA:增加6
丙型肝炎病史
可能有危险因素史（如，静脉注射毒品、年前在美国输血、高危性交史）；急性感染：通常无症状，可能出现疲乏、黄疸；慢性感染：可能无症状，但可能出现肝硬化或其并发症相关症状，如瘙痒、腹部发胀、呕血、黑粪、意识错乱、困倦、体重减轻、虚弱、淤青查体
早期疾病：检查正常；慢性感染晚期：可能出现黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、掌红斑、蜘蛛痣、瘀点、腹水、腹部静脉扩张、肝脾肿大、脑病征象（如记忆、注意力和专注力缺失、意识错乱、扑翼样震颤、眼球震颤、阵挛、强直、昏迷）首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST、ALT、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常丙型肝炎抗体:阳性腹部超音波:非特异性其他检查
血清丙型肝炎病毒基因型/RNA:阳性7
非酒精性脂肪性肝炎病史
通常无症状、肥胖、糖尿病、高血压、甘油三酯水平高、高密度脂蛋白胆固醇水平低、疲乏、不适、右上腹钝痛、瘙痒查体
晚期疾病：肝脾肿大、腹水、蜘蛛痣、食管或肠静脉曲张首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST、ALT、碱性磷酸酶和γ-GTPT/INR:正常全血细胞计数(FBC):正常空腹血糖:可能升高血清甘油三酯:可能升高腹部超声检查:高回声肝脏内的低回声区（卵圆形、圆形或线性）增强CT检查:无肿块效应或轮廓变形，脂肪病变中肝内血管分布正常，无畸形其他检查
肝脏活检:脂肪滴、炎症细胞、无马洛里透明小体、纤维化分期以及出现肝硬化变化磁共振成像:T1加权图像：脂肪浸润区信号强度增强8
药源性直接高胆红素血症病史
对乙酰氨基酚过度使用或用药过量、使用治疗HIV的高效抗逆转录病毒疗法(HAART)、异烟肼、乙胺丁醇、胺碘酮、NSAID、草药制剂（卡瓦胡椒、麻黄、紫草、黑升麻、药鼠李）、抗生素（尤其是阿莫西林-克拉维酸盐、庆大霉素、红霉素、新生霉素和利福平）、钙-通道阻滞剂、ACE抑制剂、氯丙嗪、氟烷、雌激素或促蛋白合成类固醇、他汀类药物、口服避孕药、抗坏血酸维生素C、茶碱、甲基多巴、苯乙肼、异丙肾上腺素、氨基酚、肾上腺素、右上腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、皮肤、厌食、灰白色便、深色尿查体
肝脾肿大触痛、淋巴结病首要检查
血清LFT:总胆红素、ALT和AST水平高PT/INR:增加全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常，白细胞计数高腹部超声检查:无特异性发现。血清对乙酰氨基酚:如果过量则升高，在交错型过量中可能正常其他检查
血清间接抗球蛋白试验（Coombs试验）:可检查自身抗体9
上行性胆管炎病史
恶寒、疼痛、灰白色便、深色尿、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食查体
Charcot三联征：发热、右上腹触痛、黄疸首要检查
血清LFT:直接胆红素、γ-GT和碱性磷酸酶水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):WBC升高腹部超声检查:胆道扩张和胆管内结石其他检查
磁共振胰胆管造影术(MRCP):胆管内结石内镜超声:胆管内结石内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):胆管梗阻；胆管流脓10
自身免疫性肝炎病史
疲乏、腹痛、关节痛、瘙痒、恶心和呕吐、灰白色便、深色尿；可能与溶血性贫血、甲状腺炎、溃疡性结肠炎、糖尿病和/或Sjogren综合征有关查体
晚期疾病：腹水、肝肿大、肝硬化、蜘蛛痣、精神错乱首要检查
血清LFT:转氨酶呈波动性，但在急性病中可能显著升高，直接胆红素、碱性磷酸酶水平高，白蛋白可能水平低全血细胞计数(FBC):白细胞和血小板计数低红细胞沉降率(ESR):升高抗核抗体:阳性抗平滑肌抗体:阳性抗LKM-1抗体:阳性抗SLA抗体:阳性其他检查
血清IgG:通常升高腹部超声检查:异质结构腹部CT扫描:对比增强成像异常，不规则的结节性肝（肝硬化）肝脏活检:界面肝炎、桥接坏死、纤维化、小叶性衰竭11
胰腺瘤病史
通常在到晚期前无症状、抑郁、体重减轻、早饱、新发糖尿病、腹痛、瘙痒、全身不适、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿查体
Courvoisier征阳性、可触及胆囊、病容、极瘦弱首要检查
血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数、Hb和Hct低或正常腹部超声检查:胰腺肿块和胆总管扩张±胰管扩张首要检查
CT:胰腺肿块和胆管扩张线性内镜超声:胰腺肿块内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):胆管和胰管狭窄12
血色素沉着症病史
通常无症状，或有阳性家族史的患者在筛查后发现该病，在失代偿病和确诊的肝硬化中出现黄疸；患者很少出现糖尿病症状查体
通常正常；男性乳房发育、腹水、感觉改变、极瘦弱；在失代偿病中，出现慢性肝病征象和相关的关节病首要检查
血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常血清铁、血清总铁结合力(TIBC)、血清铁蛋白:高铁、低总铁结合力、高铁蛋白血清铁传递蛋白饱和度试验:＞45%腹部超声检查:非特异性其他检查
血色病基因检查:HFE基因突变阳性肝脏活检:铁贮量增多13
妊娠病史
妊娠或近期分娩、瘙痒、妊娠剧吐（妊娠初期）、孕中晚期和产后HELLP综合征（溶血、肝酶升高、低血小板）、腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿查体
血压升高（先兆子痫和子痫）、肝肿大触痛、脾肿大、淋巴结病首要检查
血清LFT:妊娠期肝内胆汁淤积症：直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高；HELLP、妊娠剧吐或急性妊娠期脂肪肝：直接胆红素、ALT和AST水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:正常其他检查
14
术后狭窄病史
胆囊或胆管手术、腹痛、瘙痒、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿查体
检查结果通常正常首要检查
血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数、Hb和Hct低或正常腹部超声检查:非特异性磁共振胰胆管造影术(MRCP):胆道狭窄其他检查
内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):胆道狭窄15
药源性间接高胆红素血症病史
对乙酰氨基酚过度使用或用药过量、使用治疗HIV的高效抗逆转录病毒疗法(HAART)、异烟肼、乙胺丁醇、胺碘酮、NSAID、草药制剂（卡瓦胡椒、麻黄、紫草、黑升麻、药鼠李）、抗生素（尤其是阿莫西林-克拉维酸盐、红霉素、庆大霉素、新生霉素和利福平）、钙-通道阻滞剂、ACE抑制剂、氯丙嗪、氟烷、雌激素或促蛋白合成类固醇、他汀类药物、口服避孕药、抗坏血酸维生素C、茶碱、甲基多巴、苯乙肼、异丙肾上腺素、氨基酚、肾上腺素、右上腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、皮肤、厌食、灰白色便、深色尿。查体
肝脾肿大触痛、淋巴结病首要检查
血清LFT:总胆红素、ALT和AST水平高PT/INR:增加全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常，白细胞计数高腹部超声检查:非特异性血清阿莫西林:如果摄入，则为阳性血清对乙酰氨基酚:如果过量则升高血清胺碘酮:如果摄入，则为阳性血清红霉素:如果摄入，则为阳性血清血管紧张素转换酶抑制剂:如果摄入，则为阳性血清氯丙嗪:如果摄入，则为阳性血清抗坏血酸维生素C:如果摄入，则为阳性血清茶碱:如果摄入，则为阳性血清儿茶酚胺:如果摄入，则升高其他检查
血清间接抗球蛋白试验（Coombs试验）:可检查自身抗体16
溶血性贫血病史
发热或恶寒、溶血性疾病史、腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、深色尿查体
新发苍白、脾肿大首要检查
血清LFT:间接胆红素水平高，以及AST、ALT、碱性磷酸酶正常或轻度升高全血细胞计数(FBC):低血红蛋白腹部超声检查:非特异性其他检查
乳酸脱氢酶（LDH）:升高触珠蛋白:下降外周性血涂片:镰状细胞、裂红细胞或靶细胞网织红细胞计数:升高血清直接抗球蛋白试验（Coombs试验）:阳性血清间接抗球蛋白试验（Coombs试验）:可检查药源性自身抗体17
吉尔伯特综合征病史
年轻成人、男性中更常见、通常无症状或为非特异性症状（腹部抽筋、疲乏、不适）查体
除了黄疸，其他正常首要检查
血清LFT:间接胆红素水平高；碱性磷酸酶正常PT/INR:正常全血细胞计数(FBC):正常其他检查
血涂片:正常网织红细胞计数:正常空腹胆红素试验:非结合胆红素升高两至三倍苯巴比妥试验:使胆红素恢复正常18
胡萝卜素血症病史
与长期过量食用富含胡萝卜素的食物（如胡萝卜、南瓜和番薯）相关。查体
黄疸仅累及巩膜外的皮肤首要检查
无:临床诊断其他检查
罕见
1
丁型肝炎病史
可能有危险因素史（如，感染乙型肝炎病毒、高危性交史、静脉注射毒品）、可能有轻微症状或无症状；急性临床表现（不常见）：黄疸、困倦、意识混乱；慢性感染和晚期并发症：瘙痒、腹部发胀、呕血、黑粪、意识混乱、困倦、体重减轻、虚弱、淤青查体
通常为正常，但如果为严重急性感染，可能出现黄疸、肝肿大触痛，脑病征象（如记忆、注意力和专注力缺失、意识错乱、扑翼样震颤、眼球震颤、阵挛、强直、昏迷）；慢性迟发性感染：可能有黄疸、肌肉萎缩、男性乳房发育、掌红斑、蜘蛛痣、瘀点、腹水、腹部静脉扩张、肝脾肿大、脑病征象首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST、ALT、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:非特异性其他检查
抗HAV血清IgM:阳性血清抗HDV总抗体（IgM和IgG）:阳性血清性乙型肝炎表面抗原(HBsAg):阳性血清性乙型肝炎核心抗原(HBcAg):阳性血清性乙型肝炎e抗原(HBeAg):阳性2
IgG4胆管病变病史
上腹痛和腹痛、黄疸、体重减轻；通常为50至60岁男性；可能有与胰功能不全相关的糖尿病或腹泻新发病史查体
上腹触痛、黄疸；可能有淋巴结病、双肺底爆裂音（与多系统临床表现有关）首要检查
血清LFT:直接胆红素、γ-GT、碱性磷酸酶水平高；AST和ALT轻度升高血清IgG4水平:≥1.35g/L(≥mg/dL)腹部超声检查或CT扫描:胆道扩张伴自发性肝内和/或肝外胆管扩张其他检查
磁共振胰胆管造影术(MRCP):同时狭窄和放射学证据显示相关的胰腺炎内镜超声:对获得供组织学检查的组织有用；可能显示累及脾静脉、门静脉和肠系膜上静脉内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):胆管梗阻；胆管流脓3
胆管癌病史
瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿查体
通常正常；极瘦弱首要检查
血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数、Hb和Hct低或正常腹部超声检查:非特异性其他检查
磁共振胰胆管造影术(MRCP):胆道狭窄内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):胆道狭窄4
原发性胆汁性肝硬化病史
女性、瘙痒、疲乏、腹痛、全身不适、体重减轻、厌食、灰白色便、深色尿、角膜结膜炎、口干燥症查体
黄斑瘤、肝脾肿大、右上腹痛、皮下脂肪沉积首要检查
血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常血清抗线粒体抗体:阳性肝脏活检:充分进展的胆道病变和肉芽肿形成其他检查
5
原发性硬化性胆管炎病史
通常无症状、可能有溃疡性结肠炎或克隆病病史；恶寒、盗汗、腹痛提示感染；瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿查体
通常正常，但可能出现皮肤表皮脱落首要检查
血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:非特异性其他检查
磁共振胰胆管造影术(MRCP):胆道狭窄内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):胆道狭窄6
威尔逊病病史
在青春期和成年早期发作、震颤、笨拙步态、言语不清、腹痛、瘙痒、全身不适和虚弱、体重减轻、厌食、灰白色便、深色尿、易激惹、抑郁、痴呆、精神病、容易淤青查体
Kayser-Fleischer环、帕金森样震颤、强直、笨拙步态、平衡差、协调能力受损、异常姿势、重复动作、运动迟缓（舌、唇和颚）、构音障碍、发声困难（发声嘶哑）、不适当和不可控的露齿笑（痉笑）、流涎、全身消瘦、男性乳房发育、腹水、感觉改变、肝脾肿大、黑色素过度沉着、淤青首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST和ALT水平高；碱性磷酸酶正常PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:非特异性其他检查
血清铜蓝蛋白:下降尿铜排泄:增加肝活检和铜浓度检测:铜增加威尔森病基因检测:阳性（二核苷酸和三核苷酸围绕ATP7B重复）7
α-1抗胰蛋白酶缺乏症病史
肝病史、腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿、肺气肿查体
坏死性脂膜炎、全身消瘦、男性乳腺发育、腹水、感觉改变、极瘦弱、病容首要检查
血清LFT:直接胆红素、AST和ALT水平高；碱性磷酸酶正常PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常基因型:出现Z或M(Malton)等位基因腹部超声检查:非特异性其他检查
α-1抗胰蛋白酶血清水平:下降8
寄生虫感染病史
到疾病流行区旅行、腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿查体
恶病质、肌肉萎缩、腹部触痛、肝肿大首要检查
虫卵和寄生虫粪便检测:阳性血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:人蛔虫：呈长线性回声结构；4线征或无阴影的回声带和中心管其他检查
胆管造影术:华支睾吸虫：肝内胆管多处囊状扩张；门静脉周纤维化磁共振胰胆管造影术(MRCP):在胆管内可见寄生虫内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):在胆管内可见寄生虫9
艾滋病胆管病病史
腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、灰白色便、深色尿、高危性活动（多个性伴侣、无保护性交、与HIV感染者性交）、HIV阳性、腹泻查体
恶病质、右上腹痛和上腹部痛、发热首要检查
血清LFT:直接胆红素、碱性磷酸酶和γ-GT水平高PT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:非特异性其他检查
内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP):乳头狭窄和/或胆管狭窄10
克里格勒-纳贾二氏综合征病史
出生后数天内出现重度黄疸（1型）、腹痛、瘙痒、全身不适、体重减轻、疲乏、厌食、灰白色便（在1型中正常）、深色尿查体
核黄疽（1型）、脑病（1型，在2型中较罕见）、动眼神经麻痹首要检查
血清LFT:间接胆红素水平高；AST和ALTPT/INR:可能升高全血细胞计数(FBC):血小板计数低或正常腹部超声检查:非特异性其他检查
苯巴比妥试验:1型：胆红素无变化；2型：胆红素下降胆汁色谱分析:1型：缺乏结合性胆红素；2型：大量结合性胆红素
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