病例1
平片示：右眼颞上方网膜片状骨细胞样色素沉着。
OCT所示：右眼黄斑区视网膜薄变，嵌合体层局限性缺失，黄斑区颞上方网膜见局限性RPE层结构紊乱，间断性萎缩。
病例2
平片示：右眼颞上方视网膜可见骨细胞样色素沉着。
OCT示：右眼黄斑区视网膜中心凹处结构尚可，颞上方网膜不同程度薄变，局部网膜萎缩，RPE层局限性结构紊乱，间断性萎缩。
——知识一点通——
视网膜色素变性（retintispigmentosa，RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病，RP是主要的致盲性眼病。
其遗传方式：包括χ连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传，也有散发。全球超过万RP患者，RP是最常见的遗传性视网膜营养不良。
特征性症状
01
夜盲（nyctalopia）
夜盲是视网膜色素变性的一个首要特征性表现。
患者可能会在夜间或黑暗的地方看东西或行走困难，如走在昏暗灯光的房间、黄昏时光、暗光线或在有雾的条件下较难适应。从亮到暗的环境也比常人需要耗费较长的时间。
但值得注意的是：要把夜盲和近视眼或未矫正的屈光不正的夜间视力模糊区别开来。夜盲患者多诉夜间视野缩窄，在照明不足时容易行动受限。
再者，也不仅仅是视网膜色素变性患者才有夜盲，夜盲也可以是其它视网膜营养不良（例如先天性静止性夜盲）的特点之一。
02
进行性视野缺损
视网膜色素变性的第二个特征是进行性视野缺损。
多数类型的视网膜色素变性最早出现和损伤最严重的视野是上方视野。典型的视网膜色素变性患者的视野丧失过程通常是无痛而比较缓慢的，但也有患者的视野在几个月或几年内迅速缺失的。
管状视野（tubularvisualfield），也称隧道视野，可以看到正前方景物，但看不清上下方和侧面的东西。患者会经常撞到家具或门框，以及运动（如篮球、网球）困难。
03
中心视力下降
典型视网膜色素变性患者在疾病的早期就有中心视功能的受损。
中心视力的改变程度与视网膜色素变性的种类有关。如象限性视网膜色素变性病就可保持终身良好的视力。
04
色觉异常
多数患者早期色觉正常。
一般情况下患者视力下降到0.5以下时才出现色觉异常。典型表现为蓝色盲，红绿色觉障碍较为少见。
05
闪光感
许多视网膜色素变性患者在病程的某一时段会出现闪光感，通常发生在中周部视野与相对或绝对暗点相临近的区域，这一现象与变性视网膜产生的异常信号有关。
特殊检查
影像学检查：FFA和OCT无助于RP诊断，但能证实是否有黄斑囊样水肿。
视网膜电图：是RP最关键的诊断，对定量评估疾病的严重程度以及监测疾病的进展至关重要，因为它的异常早期发生，它客观的测定视杆和视锥的功能。
视野：Goldmann视野更容易检测到渐进的视野变化。RP早期出现中周边盲点。这些视野缺损可以连接在一起形成一个环形暗点。
RP的管理
RP可深刻影响患者及其家属的身体和情感生活，因此为患者及其家属提供足够的支持，是RP管理的重要组成部分。
积极治疗相关的眼部异常：如RP合并白内障、青光眼、CME的治疗。
视觉康复：针对低视力患者进行视力训练，以优化残留视觉功能，但是视野逐渐恶化带来的社会影响不容低估。
西医治疗：尚无特殊方法，主要有基因治疗、生物治疗、人工视网膜或人工视觉、经角膜电刺激、自体血清疗法；
中医治疗：活血化瘀、补肾明目。
饮食改变和膳食补充剂。
图文：王彩虹
审核：李会琳谢香荣
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