怎么回事患儿皮肤出现多处色素减退斑

主要症状及体征

性别：女。

年龄：5岁。

面部、躯干、四肢出现色素减退斑5年。

患者母亲代诉患儿出生2个月左右无明显诱因面部、躯干、四肢出现特殊形状的色素减退斑，随着年龄增长皮损逐渐蔓延、增多，无自觉症状，肤色一直无明显改变。患儿一直未接受任何治疗。

有“隐匿性阴茎”病史，已治疗。

患儿足月顺产，母乳喂养。

发育以及智力均正常，身材矮小，头发稀疏，语言木讷，伴有龋齿。皮肤科情况：面部、躯干、四肢可见广泛分布、大小不等、形状不规则的色素减退斑，大多数白斑呈线状或旋涡状，边界清楚，表面皮肤光滑平整(图1、2)眼部、口腔及外阴黏膜、指趾甲均未见异常。

图1（腹面）躯干、四肢可见特殊形状的色素减退斑，大多数白斑呈线状或漩涡状，边界清楚

图2（背面）躯干、四肢可见特殊形状的色素减退斑，大多数白斑呈线状或漩涡状，边界清楚

血、尿常规、肝、肾功能均正常。眼部专科检查正常。

听力测试显示：双侧听力均有不同程度下降。

头颅CT平扫结果显示：枕部小脑蚓部后方见囊状低密度影，考虑蛛网膜囊肿可能。胸部X线及腹部超声检查均未见明显异常。

激光共聚焦扫描显微镜检査(手臂)：与周围皮肤对照，浅色斑区基底层色素减少，基底细胞环大致存在，部分基底环可见点状缺失，真皮乳头及浅层可见少许嗜黑素细胞及稀疏炎细胞浸润(图3，4)。

图3（手臂正常皮肤）：基底细胞环完整，其上可见中高性折光的黑索细胞。

图4（手臂皮损部位）与周围皮肤对照，浅色斑区基底层色素减少，基底细胞环折光性减低，部分基底环点状缺失，真皮乳头及浅层可见少许嗜黑色素细胞及稀疏炎细胞浸润。

最后诊断

脱色性色素失禁症

治疗经过

考虑到本病皮损到成年期会逐渐消退，皮肤科未给于任何治疗，患者目前情况良好，建议到神经内科行专科检查并嘱随诊。

病例讨论

脱色性色素失禁症又称为无色素性色素失禁症，最早系由日本学者伊藤于年报道，故又称伊藤色素过少症。本病较少见，Costravigo等报告其患病率为人群的1/～1/。本病病因不明，大多认为是常染色体显性遗传。但亦有无阳性家族史的病例报告，本例即属于此类半数以上的患者可见多种染色体异常，包括X，I7易位和18二体，7三体等。有学者提出脱色素性色素失禁症是由遗传嵌合现象或遗传嵌合体导致的一组疾病的皮肤表现，即本病不仅仅是单纯的一神皮肤病，很可能是--种神经皮肤的综合征。

临床本病有以下的特点：①幼年发病，多见于女性；②躯干，四肢出现形状奇恃的线状或漩涡状色素减退斑，持续多年不退；③可伴有神经系统改变，肌肉及骨骼改变，还可伴有身材矮小、口腔发育异常，先天性心脏病、回肠闭锁、性早熟、生殖器发育异常等。④皮损组织病理检查可见表皮多巴阳性黑素细胞数目减少，体积变小，树突短而且，银染色示黑素颗粒少，表皮角质形成细胞多正常，真皮无炎症反应。

Maldomdo等分析了41例HI，其中91%有某些神经症状，83%有肌肉，骨骼症状，此外尚有其他的先天性异常和染色体异常。其提出诊断标准必备条件：先天性或出生后不久发生，波及非家族性两个皮肤区域以上线状或斑片状白斑。主要症状：1个以上神经症状；1个以上肌肉、骨骼症状。次要症状：2个以上神经、肌肉、骨骼以外的先天异常；染色体异常。确诊：必备症状加1个以上主要症状；必备症状加2个以上次要症状。拟诊：仅有必备症状或必备症状加1个次要症状。

根据Maldonado等提出的诊断标准，本例患者具备必备条件：出生2个月出现特殊形状的色减斑；主要症状：身材矮小，头发稀疏，语言木讷，听力障碍，头颅CT平扫结果显示(考虑蛛网膜囊肿可能)；次要症状：隐匿性阴茎。综上所述本例可确诊为脱色性色素失禁症(神经皮肤型)，嘱咐其到神经内科行专科检查及相应治疗，密切随访。

脱色素性色素失禁症需与线状和漩涡状痣拃过度黑素沉着病、白癜风、无色素痣、贫血痣其他先天或后天性色素减退性皮肤病鉴别。最不容易鉴别的是脱色素性痣，脱色素性痣亦为出生或出生后不久发生，为境界清楚的色素减退斑，但损害稳定而持续终身。而本病临床上可分为皮肤型和神经皮肤型两种类型，皮肤型色素减退斑出现晚，常于儿童期发生，并持续至成年期，可自行消退，一般不需治疗。神经皮肤型色素减退斑出现早，多在婴儿期及出生时发生，并伴有中枢神经系统功能障碍，此型病情相对复杂，临床表现多样，很难准确判断预后。目前国内报道的脱色性色素失禁症患者几乎都是皮肤型的，相反国外报道的病例大都是神经皮肤型的，在诊断这个问题上值得思考，因为前文也提到本病不仅仅是单纯的一种皮肤病，很可能是一种神经皮肤的综合征，所以一旦临床拟诊为此病时，应加大对神经系统、肌肉及骨骼系统等方面的检查，以便更好的确诊与治疗。

病例来源：中国皮肤性病学杂志

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