文章转自：皮科周讯
诊断DIAGNOSIS
色素失禁症组织病理结果和临床病程组织病理检查可见显著的嗜酸性粒细胞海绵样水肿和表皮内水疱周围嗜酸性粒细胞胞吐作用（图C）。水疱周围可见角化不良细胞伴透明细胞质（图D）。诊断为色素失禁症（IP）。
皮损采用莫匹罗星软膏保守治疗，效果良好。水疱发展为疣状丘疹，最终浅灰色色素沿Blaschko线线状沉积。
诊断时，对眼科和神经系统进行基线评估，未有任何显著发现。儿童时期定期眼科和神经系统评估未见任何异常。牙萌出正常。
讨论色素失禁症是一种罕见的系统性疾病，可由线状分布水疱皮损发展为疣状，然后发展为色素沉着或色素减退皮损。其他外胚层异常，如甲发育不良、牙萌出异常和脱发。
IP患者非皮肤表现发生比例高，30％患者神经系统受累，通过微血管出血性梗死引发癫痫。18%患者眼部受累，可见白内障、视神经萎缩或视网膜新生血管化。可出现心脏异常和骨骼畸形。已报道出现了恶性肿瘤如肾母细胞瘤。此外，还描述了许多其他疾病包括重症肌无力和先天性甲状腺功能低下。
水疱更常见于四肢和头皮，本病例中，患者既往体健，出生一个月后出现水疱。通常，水疱在出现数周后消退，在相同位置出现疣状斑块。条纹和色素沉着漩涡状斑在儿童期发展，通常见于擦烂区和躯干。色素沉着皮损通常在青春期改善。
色素失禁症是一种X连锁显性遗传性疾病。其通常对男孩是致命的，绝大多数见于女性。通常由Xq28内NEMO基因（又称IKBKG）突变引发。尽管XY男性NEMO突变十分罕见，但已有报道。最常见的突变是配子发生时外显子10升高，外显子4大片缺失。NEMO是激活NF-κB，防止细胞凋亡的一种激酶的亚基。
新生儿色素失禁症需与新生儿多种传染病鉴别诊断，如水痘、先天性单纯疱疹、大疱性脓疱病和疥疮。健康儿童皮损线状分布可作为色素失禁症的主要诊断。随后，皮损色素线状沉积被误诊为线状和旋涡状痣样过度黑素沉着或脱色性色素失禁症，但这2个诊断初期无炎症阶段，通常不累及附属器。
尚无色素失禁症特效治疗方法。外用糖皮质激素或他克莫司治疗可阻止水疱发展，尽管皮损最终逐渐清除。激光治疗视网膜新生血管效果良好。血管内皮生长因子抑制剂有助于治疗视网膜疾病。
诊断时，对患者的神经系统、眼部和牙异常的评估至关重要。应尽早发现异常。建议受累儿童前四个月每月一次眼部检查，1岁时每三个月检查一次，3岁时一年两次，随后每年一次。
色素失禁症是一种临床诊断。对于一些疑似病例，基因诊断有助于确诊。强烈鼓励对受累儿童的母亲进行遗传咨询。
由MediCool医库软件王盼编译，医院陈裕充博士审核
原文来自：JAMADermatologyJuneVolume,Number6
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