新生儿宝宝皮肤像巧克力,竟被确诊为这

免费多视频网站vip会员账号 http://m.kejixun.com/article/210925/537017.shtml
出生一个多月的小宝因腹泻、精神反应差医院就诊，孩子出生后发现皮肤发黑，通过一系列详细的诊疗，最终确诊宝宝是罕见的甘油激酶缺乏症。甘油激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。甘油激酶缺乏症是一种X染色体隐性遗传代谢缺陷病，90%为男性患者。（宝宝在PICU治疗期间）复合型甘油激缺乏症又称为Xp21（临近基因缺失综合征），临床表现为同时出现多个单基因缺陷病的症候群，患儿常于生后数周至数月内就出现症状，急性起病，在应激状态下（如感染、发热、疾病、外伤）易发生肾上腺功能危象，导致低血糖抽搐、低钠血症和高钾血症等，严重者可导致死亡，而随年龄增长常伴有生长缓慢、进行性皮肤色素沉着等症状。复合型甘油激酶缺乏症临床少见，多预后不良，常常起病早，若治疗不及时，约20%患儿于新生儿期死亡。如何喂养？对于单纯型甘油激酶缺乏症患儿主要是低脂肪喂养，母乳脱脂喂养，母乳离心去除脂肪或配合脱脂奶粉喂养，喂养比例1：1，主张不应超过总热量的30%。母乳不够时建议使用婴儿配方奶粉。如果母乳喂养者，及时补充维生素AD、钙剂以及维生素k1。治疗原则复合型甘油激酶缺乏症主要依靠对症治疗，尚无有效根治方法。主要治疗原则是限制脂肪的摄入，而有肾上腺皮质发育不良的患者，需补充肾上腺皮质激素替代治疗以预防肾上腺皮质危象的发生。同时患儿需定期复查及随访，监测甘油、心肌酶、转氨酶、电解质、皮质醇及促肾上腺皮质激素等异常指标的水平。目前宝宝病情好转回到当地，在家中母乳喂养，医院进行门诊复查。Xp21缺乏症临床表型较复杂，易造成漏诊和误诊。因此，要做到早期诊断、早期治疗，以改善预后。在先证者基因诊断明确的基础上，可指导家族成员的遗传咨询及下一胎的产前诊断。产前诊断通常在孕期18~24周羊水穿刺行基因诊断，请各位准爸爸妈妈一定要做好遗传咨询，科学防控。湖南医聊特约作者：医院许薇

转载请注明地址:http://www.aemvc.com/zcmbzz/17928.html