在医院叶定伟教授、安徽医院于德新教授的倡导下，“中国泌尿肿瘤MDT佳之——安徽医院线上MDT联合会诊”于11月14日16：00，依托《中国泌尿肿瘤MDT会诊平台》，通过远程线上联合会诊的方式召开。
病史小结1.患者，男，22岁,BMI24Kg/m2。
2.主诉：体检发现双肾错构瘤一月余。
3.现病史：医院体检B超发现双肾混杂密度占位，进一步行增强CT示双肾多发错构瘤。
4.既往史：自幼发现面部及背部皮肤粗糙硬化，未就诊。
5.体格检查：面部皮肤粗糙，色素沉着；背部皮肤呈斑驳状改变；右侧额部、左侧顶部可触及皮下结节。
6.辅助检查：.3.9日双肾CTA示双肾多发异常密度，多发乏脂错构瘤可能，双肾数枚囊肿。.3.10日头颅CT平扫示双侧侧脑室旁多发钙化，双侧额叶及右侧小脑半球异常密度，右侧额部及左侧顶部局部皮下结节突起.
诊断及治疗：
1.主要诊断：结节性硬化症双肾多发错构瘤
2.治疗：.3.16日于我科行后腹腔镜下右肾肿瘤剜除术，术后病理符合血管平滑肌脂肪瘤改变，出院后规律服用依维莫司，10mg,qd.
术后病理：
（右肾占位）送检灰黄灰褐结节标本四件，直径1.5-5.5cm,镜检组织学结合免疫组化结果，符合血管平滑肌脂肪瘤。免疫组化示HMB45(部分+)，Melan-A(部分+)，CKpan(-),S-(-),SMA(+),alponin(+),ki67(约4%+)，P53(个别+)。
会诊目的
一、TSC-RAML要不要手术治疗？
二、对于符合临床诊断标准，但是基因检测阴性的病例应该如何治疗？
会诊结论一、TSC-RAML的治疗方法是综合治疗。治疗目标首先是使肿瘤缩小，第二是预防急性大出血，长期目标是保留肾脏功能。TSC-AML的出血和肿瘤的大小相关，肿瘤＞3cm应进行治疗，3cm以下应密切监测。目前针对肿瘤较大的TSC-RAML推荐先进行依维莫司靶向治疗。若AML出血可能性大且有恶性倾向，建议先进行手术干预。
二、TSC的诊断标准根据国际共识，需由11项主要特征和6项次要特征来诊断TSC，确定诊断：2个主要特征或1个主要特征加≥2个次要特征；可能诊断：1个主要特征或2个次要特征。基因诊断也是TSC有力的诊断标准，检测到TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊为TSC。但是，传统的基因检测方式有10%~25%的TSC患者无法检出基因突变，因此，基因检测阴性不能排除TSC。这类基因检测阴性，临川诊断为TSC-AML患者仍应根据指南进行治疗。
（来源：智慧MDT）
会诊实况录像转载请注明地址:http://www.aemvc.com/zcmbzz/11797.html
