疾病简介
色素失禁症（Incontinentiapigmenti，IP）由Bloch于年首次报道，Sulzberger于年对本病做了进一步描述，故又称Bloch-Sulzberger综合征。本病是一种罕见的系统性疾病，女孩与男孩发病比为20:1。该病是一种X连锁显性遗传性疾病，女性发病倾向更为显著。男性仅有一个X染色体，因而病变表现严重，多半于胎儿期死亡[1]。致病基因简介
NEMO基因，即NEMO（NF-κBEssentialModulator）。位于Xq28，cDNA全长bp，由10个外显子组成，NEMO区域有2个卷曲螺旋区（CC1和CC2），1个亮氨酸拉链区（LZ)和1个锌指区（ZF)。80%-90%的色素失禁症患者表现为NEMO基因4-10外显子缺失突变，导致IP患者发病[2]。临床表现
皮肤表现分为四期：囊泡期、疣状皮疹期、色素沉着期、萎缩期。四期皮疹依次出现，也可重叠或新旧皮疹同时存在。除了皮肤损害外，IP患者还有神经系统的表现，包括癫痫、小儿脑病、急性播散性脑脊髓炎、缺血性中风等。眼部的表现包括：斜视、视网膜血管的变化、视神经萎缩、小眼畸形和白内障等。其他系统损害还包括骨骼发育异常，如小头畸形、侏儒症、畸形足等[3]。
遗传咨询
01
基本信息
女方：NEMO(IKBKG)基因EX4_10杂合缺失；
其母亲、妹妹均为相同变异；
男方：未见异常。
02
变异位点相关信息
女方在NEMO基因携带EX4-10致病杂合缺失，NEMO基因突变与色素失禁症（OMIMID：）相关，呈X连锁显性遗传。为避免妊娠遗传病患儿而流产或引产给男女双方带来痛苦，通过充分的知情同意后，夫妇双方选择以避免后代患有色素失禁症为目的的PGT-M检测。
案例分享
01
检测样本
检测夫妇、女方父母、女方妹妹、胚胎10个。
02
PGT-M检测结果：
注：M0表示女方风险染色体，M1表示女方正常染色体；F1表示男方正常染色体。03
结果说明：
胚胎1、4、6、7、8未遗传女方的风险染色体且染色体拷贝数无异常，建议优先考虑；04
临床结局：
最终PGT-M夫妇选择移植胚胎4，正常妊娠，产前诊断结果一致，新生儿出生随访均正常。05
PGT-M检测结果：
注：由于篇幅限制，只选取20个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。参考文献
[1]SmahiA,CourtoisG,VabresP,etal.GenomicrearrangementinNEMOimpairsNF-κBactivationandisacauseofincontinentiapigmenti.TheInternationalIncontinentiaPigmenti(IP)Consortium.[J].Nature,,():.[2]FuscoF,BardaroT,FimianiG,etal.MolecularanalysisofthegeneticdefectinalargecohortofIPpatientsandidentificationofnovelNEMOmutationsinterferingwithNF-κBactivation[J].HumanMolecularGenetics,,13(16):-.[3]樊子川,张萍,杨琳,等.色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习[C]//中华医学会全国儿科学术会议..嘉宝仁和是一家致力于生殖遗传妇幼领域的一体化平台服务公司，为辅助生殖基因检测的先行者与领导者。嘉宝仁和始终坚持以客户为先、检测服务需解决临床需求的准则，引领企业和行业的发展。在临床应用方面，嘉宝仁和的品牌项目胚胎植入前遗传学检测(PGT)覆盖了中国大陆地区80%以上经国家批准开展PGD的生殖医学中心，同时辅助生殖信息化管理系统与相关器械耗材也覆盖了全国超过家辅助生殖中心。嘉宝仁和依托深厚的临床应用积淀，参与了多项行业标准的制定工作并提供了有力的数据支撑。年获批博士后流动站和院士工作站,聚焦能量全力促进新兴的基因检测技术标准化、合规化的临床医疗应用，使基因检测技术真正造福于每一个需要它的人们，让每个生命都趋于完美。
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