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——轻轻考
备考技巧
考生需要掌握内分泌器官的功能，掌握内分泌及代谢疾病常见的临床表现、内分泌疾病的功能状态、病因诊断、功能诊断及定位诊断；掌握内分泌及代谢疾病的治疗。
注意：“知识点”表示是考试常考点；“知识点”表示是考试难点、易混易错点。
考点一、内分泌系统概述
知识点1.内分泌的概念
内分泌是人体的一种特殊分泌方式，内分泌组织和细胞将其分泌的微量激素直接分泌到血液或体液中，对远处或局部激素敏感的器官或组织发挥它的生理调节效应。
知识点2.内分泌系统、器官和组织
(1)内分泌系统是由人体内分泌腺体、内分泌组织和激素分泌细胞组成的一个体液调节系统，调节人体的生长、发育、生殖、衰老、脏器功能和新陈代谢过程，与神经系统、免疫系统一起联系和协调人体细胞、组织及器官间的功能，维持人体内环境的稳定。
(2)内分泌器官包括垂体、甲状腺、肾上腺、性腺、甲状旁腺、松果体、胸腺等。
(3)内分泌组织包括下丘脑、胎盘、胰岛等分泌激素的组织。
知识点3.内分泌器官的生理功能
下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛、肾脏、胃肠道内分泌细胞等的生理功能请参阅本讲义第二篇《生理学》有关章节。
考点二、内分泌及代谢疾病
知识点1.内分泌及代谢疾病常见临床表现
(1)身材过高或矮小身高是判断体格发育的重要指标之一。身材过高见于生长激素瘤、Klinefelter综合征。矮小症见于GHRH基因或GHRH受体基因突变、生长激素缺乏症、生长激素不敏感综合征、IGF-1缺乏症、性腺功能减退症(如无睾症、Turner综合征、肥胖性生殖无能症、单一性促性腺激素缺乏症)。
(2)肥胖与消瘦引起肥胖的疾病有下丘脑疾病(下丘脑性肥胖)、库欣综合征、胰岛素瘤、2型糖尿病、性腺功能减退症、甲状腺功能减退症、糖原累积病、多囊卵巢综合征、代谢综合征等。引起消瘦的疾病有甲状腺功能亢进症、1型糖尿病、肾上腺皮质功能减退症、Sheehan病、嗜铬细胞瘤、神经性厌食、血管活性肠肽瘤等。
(3)多饮多尿见于糖尿病、醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进症、肾小管性酸中毒、尿崩症等。
(4)高血压伴低血钾常见于原发性醛固酮增多症、原发性高血压应用利尿剂、库欣综合征等。
(5)皮肤色素沉着引起全身性色素沉着的疾病有原发性肾上腺皮质功能减退症、Nelson综合征、先天性肾上腺皮质增生症、异位ACTH综合征、ACTH依赖性库欣综合征。引起局部皮肤色素沉着的疾病有A型胰岛素不敏感综合征、黄褐斑、Albright综合征。
(6)多毛与毛发脱落引起全身性多毛的疾病有多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症、库欣病、分泌雄激素的卵巢肿瘤。局部毛发增多见于胫前局限性黏液性水肿、A型胰岛素不敏感综合征。全身性毛发脱落见于雄激素减少(如睾丸功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、卵巢功能减退症)。局部毛发脱落见于脂溢性皮炎、斑秃、全秃等。
(7)皮肤紫纹和痤疮紫纹是库欣综合征的特征之一。病理性痤疮见于库欣病、先天性肾上腺皮质增生症、多囊卵巢综合征、分泌雄激素的卵巢肿瘤、女性服用雄激素制剂。
(8)男性乳腺发育见于Klinefeher综合征、完全性睾丸女性化、分泌雌激素的睾丸肿瘤等。
(9)突眼见于颅内肿瘤、海绵窦血栓形成、眼眶疾病、眶周炎、绿色瘤、眼眶癌等。
(10)溢乳和闭经见于催乳素瘤、甲状腺功能减退症、其他下丘脑垂体肿瘤、垂体柄受压或断裂等。
(11)骨痛与自发性骨折见于原发性骨质疏松症、1型糖尿病、甲状腺功能亢进症、性腺功能减退症等。
知识点2.内分泌疾病的功能状态
(1)激素分泌状态可有针对性测定各腺体分泌的激素，了解垂体-靶腺轴的功能，如测定血中TSH、T3、T4、FSH、LH浓度等。
(2)激素的动态功能测定临床疑诊激素分泌缺乏时行兴奋试验，如对矮小儿童行低血糖兴奋试验以证实生长激素分泌是否缺乏；疑诊激素分泌过多时行抑制试验，如对身材高大者行葡萄糖负荷试验以证实生长激素分泌过多的巨人症/肢端肥大症。
(3)放射性核素功能检查如摄I率的测定等。
(4)激素调节的生化物质水平测定如水平衡、血糖、电解质、渗透压、游离脂肪酸等的测定。
知识点3.内分泌疾病的病因诊断、功能诊断和定位诊断
(1)功能诊断
①临床表现典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值。有些表现与内分泌疾病关系密切，如闭经、月经过少、性功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、皮肤色素改变、多饮、多尿等。可从这些非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。
②实验室检查及资料分析
a.代谢紊乱证据各种激素可以影响不同的物质代谢，包括糖、脂质、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测定基础状态下血糖、血脂谱、血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。
b.激素血液浓度的测定血液激素浓度是内分泌腺功能的直接证据。如血浆皮质醇浓度的测定等。
c.动态功能测定包括兴奋试验和抑制试验。
兴奋试验多适用于分泌功能减退的情况，可估计激素的储备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应，如ACTH、TSH、TRH、GnRH、CRH刺激试验，胰岛素低血糖兴奋试验，胰高血糖素兴奋试验等。
抑制试验多适用于分泌功能亢进的情况，观察其正常反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在，如地塞米松抑制试验、可乐定抑制试验等。
(2)定位诊断包括病变性质和病变部位的确定，现有多种检查方法可帮助明确微小病变。
①影像学检查蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI、B超，均属非侵袭性内分泌腺检测法，可定位下丘脑-垂体、甲状腺、性腺疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。
②放射性核素检查标记内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质，定位肿瘤的存在。如甲状腺I扫描。
③细胞学检查细针穿刺细胞病理学检查，免疫细胞化学技术，激素受体检测。如甲状腺穿刺活检。
④静脉导管检查静脉导管插入内分泌腺静脉流出端，采取血液标本，测定激素浓度，以明确该腺体是否产生过量激素。如岩下窦静脉取血测定垂体激素，对于判断库欣病有诊断价值。
(3)病因诊断
①自身抗体检测如甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、胰岛素抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)等。抗体测定有助于明确内分泌疾病的性质及自身免疫病的发病机制，甚至作为早期诊断和长期随访的依据。
②染色体检查有无畸形、缺失、增多等。
③HLA鉴定
知识点4.内分泌及代谢疾病的治疗
(1)内分泌功能亢进的治疗
①手术治疗手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生的组织。
②放射治疗放疗毁坏肿瘤或增生组织，以减少激素分泌。
③针对内分泌腺体的药物治疗抑制激素的合成和释放，如奥曲肽可抑制GH、PRL、胰岛素等的分泌；溴隐亭可抑制PRL、GH的分泌；赛庚啶和酮康唑治疗库欣综合征；咪唑类和硫脲类药物抑制甲状腺激素的合成，治疗甲亢。
④针对激素受体的药物治疗如米非司酮可阻断糖皮质激素受体，缓解库欣综合征患者的症状。
⑤针对内分泌肿瘤的化学治疗如米托坦治疗肾上腺皮质癌。
⑥放射性核素治疗如I治疗甲亢患者，利用p射线杀伤甲状腺细胞。
(2)内分泌功能减退的治疗
①外源性激素替代治疗或补充治疗为最常见的治疗方法，原则是“缺什么补什么，缺多少补多少，不多不少，一直到老”。如甲减者补充甲状腺激素，肾上腺皮质功能减退者补充皮质醇。
②直接补充激素产生的效应物质如甲状旁腺功能减退者补充钙和维生素D。
③内分泌组织移植如胰岛移植、胰腺移植、甲状旁腺移植等。
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