2月28日是“国际罕见病日”。据相关统计，目前世界上已经确认的罕见病超过种，全球预计有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病，普遍缺乏有效的治疗方法。“罕见病中，神经系统疾病几乎占了一半，其中三分之二是神经遗传病，一半以上在儿童期起病。”浙江大医院副院长、神经病学研究中心主任、神经内科主任医师吴志英教授介绍，随着科学技术的发展，罕见病的检出率越来越高，浙医二院五病区去年一年收治了近名罕见病患者。“早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗的重要手段。”她说。难确诊的8年她流产5次四肢发抖皮肤越来越黑36岁的陈女士（化名）最近来到浙医二院进行排铜治疗，这是她第四次来治疗了，一年多以前，她怎么也想不到自己得的居然是发病率万分之一的罕见病“肝豆状核变性”，还误诊了整整8年。陈女士，福建人，大概是10年前，当时25岁的她右手开始出现颤抖，“有医生说我是帕金森，是神经衰弱等其他神经方面的疾病，给我配了一些精神方面的药，但吃了都不见好转。”陈女士说，八医院，不断地看诊、吃药，花了八九万块钱，但都没有一个医生能告诉她到底得的是什么病。后来，她结婚生子，每每怀孕都保不住，经过五次流产后，六年前，她终于生下了一个健康的男孩。但之后，她自己的身体状况却每况愈下，原本白皙的皮肤也变得越来越黑，从单手的发抖延续到了全身，胃口也越来越差，四肢没有力气，想抱一下儿子都做不到。除此之外，她还变得口齿不清，经常流口水，工作、生活都受到严重影响。年下半年，她终于在浙医二院被确诊为“肝豆状核变性”。医生告诉她这是一种罕见的遗传病，亚洲发病率仅万分之一。基因检测还发现，陈女士的儿子、妹妹也都是致病基因的携带者，但不会像她一样发病。“需要终身住院吗？”一听自己得了罕见病，陈女士情绪特别低落，还有了轻生的念头。“当时就觉得自己是一个累赘，能想到的方法都试了，也看了中医，吃了中药，都没有效果，身体很差，每天只能躺在床上，好在家人无微不至的关怀，让我没有放弃。”陈女士说，吴教授的一番话更是给了自己很大的自信。“这个病可以治疗，像你这样的情况半年就能恢复得非常好……”在治疗的同时，吴教授还给陈女士吃了一颗“定心丸”。陈女士（化名）目前手脚抖动的情况有了很大好转及时诊断、有效干预症状可获得有效遏制像陈女士这样的罕见病患者，在浙医二院并不“罕见”。这个病的发病年龄很广，医院接收的患者最小只有1岁半，年龄最大的67岁。“之前有一个来自嘉兴的小男孩，3岁时做了个小手术，就突然下不了地。手术是完全没有问题的，那到底是怎么了？家长带他全国各地跑了五六个省、20医院，都找不到病因。”吴教授说，孩子7岁时遇到了她，初步诊断就是肝豆状核变性导致的骨关节病变，通过定期排铜治疗，如今，这个男孩个子很高，自己走路上学都没有问题了。吴教授说，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，其致病基因为ATP7B，当这个基因发生突变，会导致患者出现排铜功能障碍，无法将吸收进来的铜从身体里排出去，久而久之，铜就会沉积在身体的各个部位。“当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、肝肿大；铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动、口齿不清、行走姿势异常，甚至精神行为异常。”“罕见病发病率低，社会认知度低，甚至很多医生也并不了解，因此很容易被误诊。”吴教授强调，尽管肝豆状核变性是遗传病，但若患者及时诊断和有效干预治疗，其临床症状可获得有效遏制，并维持正常生活质量。而且，目前，治疗肝豆状核变性的排铜药物——青霉胺已被纳入医保药物。吴教授说，如果患者尽早进行基因检查，早期发现问题，严格低铜饮食，一个月仅需花费多元的药费，就能让患儿像正常小孩一样了。全国罕见病诊疗协作网让罕见病不再“罕见”今年2月，国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，浙医二院作医院，入选第一批医院。“建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高了我国罕见病综合诊疗能力。一方面，患者能知道哪些是可以医院，发现问题少跑冤枉路，有效诊疗；另一方面，能让更多医生认识这些罕见病，知道如何诊断、如何治疗，以及确诊后可以往哪转诊等等，大大缩短诊疗的效率与时间。”吴志英说。2月27日，国内首部《罕见病诊疗指南（年版）》发布，指南涵盖了国家罕见病目录中的种罕见病。自此，国内罕见病有了规范化的临床诊疗指南，也能帮助更多医生和患者家属早期发现罕见病。“如果有家族病史，孩子生长发育和别的孩子不同，或者孩子的一些检查和别的孩子不同，一定要留心这些可能是罕见病的提示，尽早到医院诊治，少走弯路。”吴志英介绍，做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。来源：都市快报
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