笔记要点
☆色素失禁症的遗传学基础
☆新生儿色素失禁症的临床特点
☆新生儿色素失禁症的鉴别诊断
新生儿泛发性红斑、水疱能是什么疾病？一起来看这个病例。
病例介绍
患者性别：女
患者年龄：13天
简要病史：出生后泛发性红斑、水疱。皮疹最初出现在手上，然后逐渐扩散四肢和躯干。病变新旧不一。母亲曾被诊断为色素失禁症。
体格检查：婴儿平静，发育良好，营养良好，多个水泡呈线性和沿着皮节分布，四肢都有潜在红斑，背部、头皮和右大阴唇有少量散在病变。未发现黏膜受累或色素沉积。
辅助检查：基因检测，结果待回报。
临床诊断：色素失禁症
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诊断标准
依据年LANDY和DONNAI提出的国际公认的诊断标准。
（1）无家族史临床诊断标准
主要诊断指标：
①新生儿期的红斑、水疱、病理发现嗜酸细胞小囊泡；
②典型线状色素沉着，主要分布在躯干部，成年后减轻；
③皮肤呈线状萎缩，秃发。
支持指标：
①牙齿受累；
②秃发；
③羊毛样卷发，指甲异常。
（2）有家族史临床诊断标准：
①曾经具备典型皮疹的历史或皮疹的证据；
②IP的典型皮肤损伤表现（色素沉着、原色素沉着部位皮肤相关瘢痕，皮肤条状无毛发，秃
发）；
③牙齿异常；
④羊毛样卷发；
⑤多次妊娠男胎流产。
无家族史的IP至少需要1条主要诊断指标＋1条支持指标即可确诊，有家族史的IP具备1条临床
诊断标准即可确诊。
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鉴别诊断：
大疱性表皮松解症常在摩擦或创伤增加的部位（如尿布分布）。
水痘带状疱疹在不同的愈合阶段都有散在的水泡。
传染性软疣最初表现为散在的圆顶状丘疹，并最终出现中央脐。
线状表皮痣也存在于Blaschko沿线，但皮肤呈棕色斑块或疣状丘疹，无皮外受累。
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分期
根据皮肤损伤表现分为4期。
1期（红斑水疱期）：沿四肢线状排列的清亮大疱，持续时间为数天，水疱破溃后有结痂。
2期（疣状增生期）：皮疹为线状疣状损害，可遍布全身。
3期（色素沉着期）：皮疹为泼墨状、漩涡状、地图状色素沉着。
4期（萎缩期）：皮肤苍白、斑状萎缩、色素减少，以躯干损害最为严重，萎缩部位无毛发，至成年期不易被察觉。
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本病是一种遗传性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子NF-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的原因。
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色素失禁症还可能出现脱发、指甲营养不良、牙髓缺失、牙列延迟、锥形牙、斜视、白内障、结膜色素沉着、视网膜脱离和视力下降等。
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对于皮肤损害尚无特异性治疗方案，主要是避免皮肤感染。
新生儿色素失禁症是累及多系统的遗传性疾病，在发病初期除对皮肤病变应引起重视外，需要尽早评估眼部及神经系统等病变程度，特别是在婴幼儿期，需要定期检查，同时需要皮肤科、眼科、神经科、遗传科、口腔科等多学科的治疗。
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