论著伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析

乌云1，林志淼2

[作者单位]1.内医院皮肤科,内蒙古通辽；2.医院皮肤科，北京

[通讯作者]林志淼，E-mail：zhimiaolin

[DOI]10./j.cjdv.-.

[文章信息]乌云，林志淼.伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志，,30(2)：-.

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa,EB)是一组以皮肤脆性增加为主要特征的疾病，临床主要表现为机械摩擦或外伤后皮肤出现水疱及大疱，并可伴有多种严重的并发症。按照最经典分类方法，根据超微结构电镜下观察到的水疱裂隙发生的水平，EB可以分为单纯型(EBsimplex,EBS),交界型(junctionalEB)，营养不良型(dystrophicEB)和金德乐综合征(Kindlersyndrome,KS)。EBS是由于角蛋白5(KRT5)或者角蛋白14(KRT14)基因突变所导致的，根据病情严重程度，从轻到重又可以分为三种常见亚型，即Weber-Cockayne型，Koebner型及Dowling-Meara型。罕见的EBS类型包括常染色体隐性遗传性EBS，以及伴有斑点状色素沉着的EBS(EBSwithmottledpigmentation,EBS-MP,OMIM)。EBS-MP患者的皮肤脆性随年龄增长可明显减轻，同时在全身逐渐出现斑点状色素沉着，因此成年的EBS-MP患者诊断颇有难度，需要与多种遗传性疾病鉴别。基因检测是确诊EBS-MP的最重要方法，同时还可以为患者家庭提供精确的遗传咨询及产前诊断。笔者对临床上怀疑EBS-MP的一个家系进行了基因检测，明确其诊断及病因。

目的

对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测，明确其病因及基因突变位点。

方法

收集家系患者临床资料，提取外周血DNA，采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序，并以例无关正常人作为对照。

结果

家系中共有11例患者，疾病在家系中符合常染色体显性遗传模式。所有患者均表现为出生后反复摩擦后水疱及大疱改变，随年龄增长好转，伴全身皮肤逐渐加重的斑点状色素沉着、毛发稀疏及点状掌跖角化改变。在先证者外周血基因组DNA中发现KRT5基因第1号外显子中的第74位核苷酸C发生突变(c.74CT)，导致编码角蛋白5氨基酸序列发生错义突变(p.P25L)，家系中患者均带有该突变位点，突变位点与疾病符合共分离。例健康对照者均未发现相应突变。

结论

患者家系确诊为伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症，KRT5基因p.P25L突变为本家系疾病的病因。

投稿作者如需查询稿件状态请直接回复

《中国皮肤性病学杂志》

网上投稿系统：pfxbxzz.paperopen.







































治疗白癜风什么方法好
白癜风初期的治疗方法


转载请注明地址:http://www.aemvc.com/zcmbyy/2292.html